U sindromu di Down è una patologìa chromosomali, i.e. à u zitellu u zitellu vene un cromusomu extra, invece di u 46 normale, u zitellu hà 47 cromusomi. U sindromu di a parola propriu un gruppu di qualchi signali, caratteristiche caratteristiche. Stu fenominu fù scrittu per a prima volta da un medico d'inglaterra John Down in u 1866, da quì u nomu di a malatia, ancu chì u mèdicu ùn hè mai statu male per quessa, cumu parechji crede erate. Per a prima volta, un medico inglèsi hà carattarizatu a malatia per u disordine mentale. Finu à l'anni 1970, per questa mutivu, a malatìa era attaccata à u razzismu. In a Germania Nazi, cusì, anu stirminiu u persone inferior. Finu à u mezu di u XXu seculu, ci sò parechje teorii di l'apparizione di sta stanza:
Risposta possittiva trà u nascita di una criatura incapacitata è l'età di a mamma (più di 35 anni);
U manifestazione di u sindromu solu cun una certa interconexione di fatturi genetica è ereditarii;
A più remotazione da a teoria di a verità hè chì stu sindromu si trovi cun traume di nascita.
Grazie à a scuperta di tecnulugii muderni chì permettenu i scienziati per studià u cariotipu chjamatu (cume un cromusomu set di tracce cromosomichi in i canti di u corpu umanu), hè pussibile di pruvà l'esistenza di una anomalia di i cromusomi. Hè solu solu in u 1959 chì u geneticu di Francia, Jerome Lejeune, prova chì u sindromu apparutu da a trisomia di u XX che se chromosome (cioè a prisenza d'un cromusomu extra in u settore cromusomatu di l'organizmu - u zitellu riceve un 21 cromusomu extra da a mamma o u babbu). A maiò spessu, u sindromu di Lisbona si faci à i zitelli chì i zitelli sò digià vismà bastassi è ancu in i culunii chì i famiglii anu avutu casi d'aquesta malatìa. Sicondu a ricerca moderna, ecologia è altre fattore esterni ùn ponu micca causà sta stanza. Inoltre, sicondu a ricerca, u babbu di un zitellu in più di 42 anni, pò causà un sindromu in un novu.
Per sapè in anticipu s'ellu ci hè una patologia in una donna chì hè incisione cù u zitellu cù una anormalità chromosomale, oghje ci sò parechji diagnostichi chì, sfurtunatamente, ùn sò micca sempre innocu per una donna è u so avvena babbu.
L'aminocentesi hè cunzidiratu unu di i testi più precisamente precisii per a determinazione di sta patologia. Hè realizatu nantu à a basa di un analisi di u fluidu da quale u fissu sviluppa più tardi. A probabilità di u risurtatu curretta hè - 99,8%.
A biòpìa chorionica si riferisce à tipi invasivi di ricerca, quandu inserisce strumenti à l'utru di una donna incinta per cullettà u materiale nantu à a basa chì u risultatu sarà. U risicu di l'incontru à stu studiu hè un 1%, ma esisti ancu.
Stu tipu di diagnosticismu sò deve esse usatu quandu unu di i genitori hà una predisposición genetica à a malatia cù u sindromu.
In casi nurmale, e donne chì sò incinta, sò offre cuttimi, chì hè un test di sangue è ultrasound. I risultati di stu studiu ùn ponu micca esse dichjaratu chì u vostru babbu ùn anu micca avè u sindromu, ma dinò a prubabilità di a so presentazione, se hè grande, pudete fà ricerche di tecniche invasivi.
Ci hè ancu u "triplu", quandu una donna pregnant dona una prova di sangue per 3 indikatori: gonadotropin coriónichi, estriol è alpha-fetoprotein. Ma quantu i studii ricenti anu dimustratu, stu prucessu bioquimicu ùn conta micca a patologia di u fetu. Questa prova hè bastatu caru, per quessa, ùn hè micca dispunibule per tutte e donne incinta.
Comu prumudica mostra, stu metudu di diagnosi ùn avete vantaghje nantu à ecografi righjunali . Cù un eccu ultrasuutu tutale di u scuru, un medico cunzignatu pò revelà a patologia di u fetus (ma micca di scurdà chì u duttore puderà definisce devjazzjonijiet da a norme solu quandu i signali di l'urgani faciale sò visori - questa hè 10 à 14 simane di u terminu).
A manera più affidàbbili per determinà un cromusomu extra in un nevicatu hè di analizà u sangue di una donna incinta (finu à 16 settimani) per i marcati "marcelli bioquimici", questu hè un analisi per un certu tipu di prutezione. Siccomu una donna incinta in u so sangue hà una parte di i celite di u nascuto - stu analisi hè centu per centu. Per via di u metudu speciale di a ricerca di materiale, stu metudu hè utilatu in centru di diagnostica prenatale solu in certe città grande, cum'è Mosca è San Petesburgo. Fortunatamente, quasi in tutte e cità di Russia, ci sò cliniche genetica medica, servizii induve parei puderanu di diagnosticà è scopre qualsiasi pronomi nantu à a genetica di u so nascita.
Malgradu u fattu chì i fatturi ecunomichi ùn anu micca influenatu significativamenti a devenza genetica in u sviluppu di u zitellu, hè necessariu d'assicurà chì a donna chì anu preguita hà a pace è a cura propria in a prima volta di u gravidenza. Por desgrado, no noso paese todo se fa vice versa, a maiò parte di travagliu quasi finu à a fine di u gravidenza è cumincià à travaglià cù medichi tutte durante a licenza maternità, chì hè fundamentalemente incorrecte. Cumu l'anu smigatu, l'amminenza di u zitellu di u zitellu nascenu di un sindromu di u sicke cresce cù l'età di una donna, per esempiu, in e donne di 39 anni d'età, a probabilità di avè un ziteddu hè di 1 à 80. D'acordu à l'ultime data, ghjovani chì anu pregnantu di l'età di 16 anni, u nùmeru di casu di suchosu in u nostru paese è in Auropa in sè stessu hà sviluppatu annantu novu significativamente. Quandu i studii recenti indicanu, e donne chì anu riisciutu diversi complexe di vitamina già in e primu stadiu di a gravidanza anu a probabbilità più assicurata di avè un zitellu cù ogni patologicu.
In casu avà ùn era micca pussibule cunducerà e pruvenzi expensive è scopre da a probabilità di sviluppà stu sindromu in un novu, cumu si ricunnosce queste segni dopu à u nascita di u zitellu? Immediatamente dopu à a nascita di un zitellu, secondu e so dati fisici, u duttore pudete stabilisce se ellu hà sta malatia. Prununziale per presumirme chì sta maladie hè un zitellu pò esse nantu à e razze persone:
Sicondu i risultati di u screening, si avianu un locu per esse, è ci era una stampa impuru di a deteczione di a patologia di u fetu;
L'infurmazioni di i registri medichi di i genitori - se qualchessa di elli, o membri di a famiglia, anu stallate stu viambiguamentu (stu fattu avissi d'avessà i medichi in l'uspidale);
Stima di u zitellu per qualsiasi prublemi di salute
Per rinfurmaru o refute the diagnosi in i zitelli piglià un testi di sangue, chì precisa precisa a prisenza d'anormalità in u cariotipu.
In i zitelli, invece questi "signalhi preliminarii", e manifestazioni di a malatia pò esse sfurciutu, ma dopu un pocu tempu (mentre chì i risultati di a prova sò stati preparati), unu pudete ricanuscià a divinazione in una quantità di signali fìsici:
Prima di tuttu, questa "faccia chjara", chì hè determinata in u 90% di i casi;
A furmazione di un pedicle di peddi in u collu, chì ùn hè micca inherente in trabi ordinali - circa 80%;
I membri corti;
Anormalità dentale;
Cugliu pianu, ancu di fàccia;
A bocca finamente aperta, per u sviluppu anormali di u paladinu;
Stu strabiczu (u zitellu s'assumiglia à un rapprisintativu di a razza mongoloidea);
Pianu niginu
Sfortunatamente, questu ùn sò micca tutti i signali fìsici di stu sindrome. À una età più tardi è in tutta a so vita, sti pirsuni sò persone per l'audizione, vista, pensamentu, disturbazione di u viaghju gastrointestinali, ritardo mentali, etc. Oghji, paragunatu cù l'ultimu seculu, u futuru di i zitelli cun u sindromu di Down ha statu assai megghiu. Grazie à istituzione specializati, programmi particulari apposta, è più impurtanti grazzi à l'amori è cura, i sti figlioli pò campà trà e persone ordinariu è sviluppanu normi, ma dinò necessa un travagliu tremu è a patience.
Se si prugiate una famiglia, pruvate a avanzari, fà cumportanu tutte e ricerche propria è u vostru maritu, perchè in u futuru avete u nascita di babori sani. Cuntenevi di a vostra salute! Avà sapè se à u sindromu di u Down pò esse ricunnisciutu immediatamenti dopu à u nascita di u zitellu.