Avvicinamentu scientificu
Oġġettivmente parlante, nessuna parente hè assicurata contru stu risicu. Ogni noi porta un mediu di 10-12 geni difettuate, chì avemu ricevi da i nostri parenti è, probabilmente, avemu da dà à i nostri zitelli. Oghje, a scienza sapia circa 5000 malatie ereditarii, chì sviluppanu causa di prublemi in l'aparellu geneticu di l'omu - in genu o cromusomi.
Sò dividuti in trè gruppi principali: monogene, poligene è chromosomali.
Oggi quasi tutti i patologii pò esse spiegati da u puntu di vista di a genetica. Ammigulite crònica - difettu hereditariatu di l'immunità, cholelithiasis - trastornu metabolicu ereditari.
Tipi di malatie
I malattichi monugenichi sò causati da un difettu di un genu. Per oghje, circa 1400 suche malatiene sò cunnisciuti. Ancu s'ellu sò prevalenza hè pocu (5-10% di u nùmeru di e malatie), ùn anu micca sputanu da tutte. Trà i più cumuni in Russia - fibrosi cistiva, fenilketonuria, sindrome adrenogenital, g-lactosemia. Per identificà stu patologicu, tutti i principiani in u nostru paese si sò sottumessu testi speciali (sfurtunatamenti, nisun pais in u mondu pò verificà i zitelli per a presenza di tutti i geni difettuate). Se si detecta una diventazione, u zitellu hè trasferitu à una dieta speciale, chì deve esse osservata davanti à l'età di 12, è à volte à 18 anni. Sì i paisani malati nascenu e zitelli sanhe, perchè tutti i frutti di l'ultimi seranu "senza difettu".
Polygene (o multifactoristichi) si sò assuciati cun una violazione di l'interazione di parechji geni, è di fatturi ambientali. Questu hè u gruppu più numeru, - includenu un 90% di e cose di e malatie cose è umane di a so prevenzione è u trattamentu sussegente.
Camini di trasmissione
U trasmissione principali di a malatia hè una mamma malata o u babbu. Se i dui soffrenu di a malatia, u risicu aumenta assai. Inoltre, ancu s'è voce è a vostra cunta sò sani, ci sò parechji ghjente difettuate in u vostru corpu. Sò simpricimenti eliminati da a nurmale è "silent". In casu chì avete u stessu genu "silent" cù u vostru maritu, i vostri figlioli puderanu sviluppà una malatie hereditaria.
A so funzionalità hè in i malatii "ligati à u sessu" - l'hemofilia, a malatia di Günter. Hè cuntrullata da i geni chì sò in u cromusomu sessu. I parechji di u paci à avè qualchissimi tipi d'oncologia, anomali di u sviluppu (cumminendu u lipa di lebbra è a bocca di u lupu). In certi casi, i paisani trasmettenu micca a malatia nnāma, ma una predisposición à questu (diabetis mellitus, coronary heart disease, alcoholism). I fugliali ricevenu una combinazione sfavore di genesi, chì in certi cundizioni (stress, traumatisimu, ecologia pobrea) pò causari à u sviluppu di a malatia. E a più pronta a malatia in mamma o papà, u più risicu.
Cronimi di e malatie ereditarii di l'omu, a so prevenzioni è u trattamentu sò datu una quantità enorme di u tempu è u sforzu, sò aranciuti per u cambiamentu in u numaru è l'struttura di cromusomi. Per esempiu, l'anomalia più famosa - A malatia di Down - hè una consequenza di u triplete di i 2 cromusomi. Tali mutazioni ùn sò micca cusì raras, si trovanu in u 6 di i neixi. L'altri malatii cumuni sò i sindromi di Turner, Edwards, Patau. Tuttu chianchju sò carattarizati da parechji vici: un ritardo in u sviluppu fiatu, ritardamentu mentale, malatie cardiovascular, genitourinario, nervoso è altri. Trattamentu di anormalità chromosomali ùn hè micca statu truvata.
U zitellu pò esse salutare, ma se a mamma hè un traspurtadore di un genus mutante, a probabilità di pruducerà un ziteddu male hè 5%. E zitelli sò nati sani, ma a mità di elli, in turnu, diventanu trasportatori di u ghjattu difettu. U patri malettu ùn trasmette sta morta à i so figlioli. I figlioli pò fighjà malminu solu s'ellu hè a mamma hè a purtatura.
Da a Tombu egiziana
Faraone Akhenatinu è a reina Nefertiti l'antichi representati cun un apparenza pocu inusual. Questu, ùn hè micca solu a visione artistica di i pittori. Sicondu l'annaturally elongate, "forma di torre" di u cranu, l'occhi nichi, anzeddi anormalmente longi (l'anu cunsideriti "spider fingers"), u chjoupine ("bird face"), i scientifichi identificanu sindromu Minkowski-Shafar - una anemia hereditaria (anemia).
Da Storia Russa
Violazione di u clotting sangue (l'hemofilia) in u figliolu di l'ultimu Tsar sicilianu Nicola II Tsarevich Alexei hè ancu a natura ereditaria. Sta malatia hè trasmessa da a via materna, ma si manifisteghja in i figlioli. Hè assai prubabile, u primu pruprietariu di u geniu di l'hemofilia era Regina Victoria di u Gran Bretaña, a grand-avvette di Alexei.
Dificulta à identificà
I patrimonii ereditarii ùn sò micca sempre esse manifestati da u nascita. Certi tipi di ritardo mentali si sò micca marcati solu quandu u zitellu annunzià per parlà o vai à a scola. Ma l'aghjunzione di Goettington (un tipu di ritardimentu maciratu prugressivu) pò generalmente serà ricunnisciutu solu dopu anni.
Inoltre, i geni "silent" pò esse diventate. A so azzioni pò appareta in tutta a vita - sottu a influenza di fatturi externu negativi (stile di vita insalubre, piglià una quantità di droghe, radiazione, a contaminazione ambientale). Se u vostru picciutteddu trasfurmassi in un gruppu di risicate, puderete sottumessi un scrutine geneticu molecular chì aiutanu à identificà a probabilità di a malatia in ogni casu. In più, un spéciale pò prescrive e prudenzia. Se i geni malati sò dominanti, ùn hè micca putente di evità a malatia. Pudete sullevamentu micca i sintomi di a malatia. Better yet, pruvate d'avvertela prima di partenza.
Risk group
Se u vostru maritu anu unu d'sti fatti, hè megliu esse ghjinirali a cunsiglii genetica medica prima di l'gravidanza.
1. Presenza di parechje casi di malatie ereditarii in i dui filamenti. Ancu s'è vo sanu sanu, pudete esse carri di geniu difettu.
2. L'età hè più di 35 anni. À l'annu, u numaru di mutazioni in u corpu s'acumule. U risicu di una varietà di malatie hè crisciatu expunivele. Allora, cù a malatia di Down per i mariti di 16 anni, hè 1: 1640, per i 30 anni di età: 1: 720, per i 40 anni di età, digià 1:70.
3. Nascite di i zitelli precu cù e malatie ereditarii serii.
4. Diversi incidenti di miscarriage. Spessu, causanu anormalità genetica o cromosomali in u fetus.
5. A consumazione longa di medicini da una donna (anticonvulsant, antithyroid, antitumor drugs, corticosteroids).
6. Cun cuntatttu cù sustanzi suttuichi è radiusuluti, à l'alcoholismu è l'addiction di droga. Tuttu chistu pò causari mutazioni genetica.
Grazie à u sviluppu di a medicina, avà tutti i genitori anu una scelta - per cuntinuà a storia di a famiglia di una malatia seriu o per interruppenu.
Mètode di prevenzione
Sì avete risicu, avete bisognu per una cunsultazione cù geneticu. Basatu annantu à un pedigree detallatu è di autri dati, hà da decide chì i vostri porsi sò justificati. Se u duttore cunfirmà u riscu, avete da passà a prova genetica. Determineghja se troppu difetti periculosi.
Se u periculu di pruducia un zitellu hà sick, hè cunsigliu altru, l'experti cunsiglienu invece di cuncepimentu naturale per rilassate à a fertilizazione in vitro (IVF) cù prei implantation genetic diagnosis (PGD). Un PGD permette una cellula pigliata da l'embriione per capiscenu s'ellu hè sanu o malatu. Allora, solu l'embriori sani sò selezziunati è implantati in l'utru. Dopu l'IVF, a tarifa di gravidenza hè di 40% (più di un prucessu pò esse dumandatu). Semu deve esse ricordati chì pruvà l'embriimentu hè fattu per una maladie specifica (chì hè identificata in anticipu di risichu risicu). Questu ùn significheghja micca chì u zitellu natu in a fine hè guarantita à l'altri patologii, cum'è e malatie ereditarii. A PGD hè un metudu cumplessu è pocu caru, ma hè travagliatu bè in manu dilicatu.
Durante a gravidanza, hè necessariu di visità l'ultrasoni pianificatu è donate sangue à u "triplu test" (per evaluà u gradu di risicu di sviluppu di a patologia). Cù u periculu di mutazioni chromosomali, una bifulie chorionica pò esse realizatu. Ancu s'ellu ci hè un amuntiguamentu di l'avversu, sta manipulazione facilita a ghjustificazione di a prisenza di anormalità chromosomali. Se si trovanu, u cunsigliu hè cunsigliatu per esse interrotta.