Deficiency d'hemoglobina
Nurmalmentu l'emuglobina hè custituita di quattru cateni di a prutea (globins), chì ognuna hè assuciata cun una molécula di trasportu d'ossigenu - heme. Ci hè dui tipi di globins - alpha è beta globins. Unì pariglii, formanu una molecula di l'emoglobina. A produzzione di diverse tipi di globins hè equilibratu, per quessa chì sò prisenti in quantità in quantu equivalenti in u sangue. A talassemia, a sintesi di l'alfa o di betaglobini hè interrugata, chì porta à un disruptu in a custruzzione di a molécula di emoglobina. Hè a mancanza di l'emuglobina nurmale in u sangue chì porta à u sviluppu di l'anemia è altri sintomi di talassemia.
Ci hè dui tipi principali di talassemia:
- beta-talassemia - hè assuciatu cù una violazione di a globa di pruduttu beta-chain;
- alfa-talassemia - hè carattarizata da una violazione di a sintesi di alfa catene di globin. E duie e malatie cù un certu numaru di sottopti, diffirenziu in severità. Alfa-talassimia in tutti i so forma hè un cursu assai ligu.
Ci hè trè forme di beta-talassemia: una talassemia petite, talassemia intermedia è una talassemia grande. I sintomi di talassemia petite sò minimi, ma i carrières di geniu difettu curanu u trasferimentu di i so figlioli in una forma più severa. I casu di beta-talassemia sò ricunnisciuti in tutta u mondu, ma hè più cumuni in u Meditirraniu è i paesi di l'Orienti Medianti. Casu u 20% di a pupulazione di queste rigioni (più di 100 milioni di persone) anu gene talassemia. Hè a prevalenza di sta maladie in i paesi di u Mediterraniu chì spieca u so nomu ("talassemia" traduce com "anemia mediteranee").
Testi di sangue
I Pacienti cù una piccula beta-talassemia sò sensu normalu è ùn vede micca malatu. A maiò spessu, hè stata detecduta per accidenti in un testi di sangue generale. Anemia moderata hè osservata in i pattu. U ritruversu microscòpicu di u sangue hè assai simili à l'anemia di deficiente di ferro. In ogni modu, una ricerca supplementaria facenu pussibule escludiri a presenza di una carenza di questu trace elementu. À l'analisi dilatatu anu revelatu a parità quantità anormali di cumpunenti di u sangue.
Previsioni
Un ziteddu chì hà una piccula beta-talassemia sviluppa norma è ùn ne ùn bisognu di trattamentu, ma pò esse predisposti à l'anemia in un futur distante, per esempiu, durante u gravidenza o in i malati infizziosi. A piccula beta-talassemia tocca à u rolu cum'è un factor protettive contra a malaria. Questu pò spiecà l'alta prevalenza di talassèmia in i paesi di u Mediu Oriente. A grandi beta-talassemia hè questu quandu u zitellu hè herdita i genetus difettuanti rispunsevuli di a sintesi di beta-globin da i dui parenti, è u so corpu ùn ùn pruducerà beta-globin in un cantu nimu. À u listessu tempu, a sintesi di catene alfa ùn hè micca rotta; formanu inscubbe insulubile in eritrocyte, chì cunsultate chì e cilamentu di u sangue cumincianu à dimensioni è diventa pale in colore. A vita di l'eritrozii sò più menu di l'abitudine, è u sviluppu di novi hè significativamente ridottu. Tuttu chistu vene à l'anemia severa. In ogni modu, sta tipulugia d'anemia, cum'è un regnu, ùn si manifestazioni finu à l'età di sei mesi, postu chì in i primi misi di vita, l'hemoglobina di u fetu predomina in u sangue, chì hè sustituitu da a hemoglobina cumune.
Sintomi
Un zitellu cù una talassimia grandi quantu insale, hè struitu è pallidu, pò spalle in u sviluppu. Ddi i zitelli puderanu diminuite l'appetite, ùn sò micca guadagnà pesu, accumincianu a camminate tardi. Un ziddu maternucci sviluppa anèmia severa cumanda di disordini caractere:
- una struttura faciale tipica (a rosturnata di u mussulaghju mussoliniana);
- i cambiamenti caracterìstichi in l'osse - u simpunicu di "cavallucciu pilu" (periostosa in furore) assuciata da l'iperplasia di a medula d'uge hè radirologicu;
- rinuvamentu è fratture di l'osse.
Thalassemia hè una malatia incurable. I paesi soffrenu disordini in a so vita. I mètudi moderni di trattamentu pò prolongà a vita di u paci. A basa di u trattamentu di a grande beta-talassemia sò trasfusioni di sangue di u sangue. Dopu à u diagnosticu, u paci hè datu trasfusioni di sangue, suluzioni in 4-6 simane. U scopu di stu trattamentu hè di crescita i quantità; cilamentu di u sangue (normalizazione di a formula di sangue). Cù l'aiutu di i trasfusioni di sangue, cuntene cuntene à l'anémie, chì permette à u zitellu sviluppà nurmale è impedisce deformazioni caracteristici di l'osse. U prublema principali di a transfusione di sangue hè un ingrossu di ferru, chì hà un effettu tossicu nantu à u corpu. L'excezione di ferru pò dannà u fieru, u coru è à l'altri urgani.
Trattamentu di embali
Per eliminà l'infuzione, drogu injected intravenously diferoxamine. Normalmente prescriva ottucinu ottu ore di deferoxamine 5-6 volte à settimana. Per accinzà a sfranzioni di l'excedente di ferru, a cunsumazione di vitamina C hè ancu ricunnisciute. Stu modu hè ridùntu à u malnutieru è i so amori, per quessa, ùn hè micca surprisante chì i malati a menura ùn aderiscenu à regimi standard di trattamenti. Stu teratolu aumenta significativamente l'esperanza di vita di i maladieti cù una gran beta-talassemia, ma ùn la guarì. Solu una piccula parte di i pazienti supravviventi à 20 anni di età, u praticatu per elli ùn hè micca favorevule. Invece u trattamentu perseverante, i zitelli cun stu tipu di talassemia raramenti alcune a pubertà. Una manifestazione frequente di talassemia hè a dimostrazione di u spleen, accumpagnata da l'accumulazione di caghjoli di u sangue di u sangue, chì abbanduneghja u sangue, chì aggrava l'anemia. Per trattà i malatii cù talassimia, spresse à tempu a ricerca di u spleen (splenectomia). In ogni modu, in i malati chì anu sottupostu splenectomia, ci hè una suscetizabilitati aumentada à infezioni neumococca. In such cases, vaccinazione o antibiotici profilattici permanente sò ricumandati. In più di a piccula beta-talassemia, ci sò ancu una beta-talassemia intermedia è alfa-talassemia. L'esaminazione di e femine incinta incù signali di piccina talassemia rinsegna a presenza di formi severi di a malatia in u fetu. Ci hè un terzu tipu di beta-talassimia, cunnisciuta da beta-talassemia. Sta maladie in gravità hè trà e petite chjucchi è grande. In i malati cù a talassemia intarmedia, u livellu di l'emoglobina in u sangue hè ridutta, ma abbastanza per permettà à u paci di guidà una vita nurmale relativamente normale. Di questi pazienti ùn esigenu micca trasfusione di sangue, affinch'elli ponu più riscosu di cumplicità cumuni cù l'excedente di ferru in u corpu
Previsioni
Ci hè parechji tipi di alfa-talassimia. À u listessu tempu, ùn hè micca una divizia chjaru in grandi e forma petite. Questu hè duvuta à a presenza di quattru genesi differenti rispunsevuli à a sintesi di alfa crescenu globului chì facenu l'emoglobina.
Severità di a maladie
A gravità di a malatia depende di quanti parechji i quattru ghjente chì sò pussibuli difatti. Sì solu un genu hè influintu, è l'altri trè sò normi, u paci ùn ùn spetta micca anormalità significanti in u sangue. In ogni casu, cun a scunfitta di dui o trè ghjente agghicassi prugressivu. Cum'è a beta-talassemia, l'alfa a talassimia sò prevalenti in i spazii chì sò endemichi per a malaria. Sta malattia hè tipica di l'Asia sudorientale, ma hè rara in u Mediu Oriente è u Mediterraniu.
Diagnosi
U diagnosticu di alfa-talassimia hè basatu annantu à i risultati di un test di sangue. A malatia hè accumpagnata da una anemia severa. A u cuntrastu à a beta-talassemia, cù alfa-talassimia ùn ci hè nunda l'aumentu di l'hemoglobina HA2. Gran beta-talassemia pò detectable prima di nascita. Sì, nantu à a basa di a storia o risultati di l'eccettu pianificatu, a donna hè u traspurtadore di u genu per una talassemia piccina, u futuru patri hè ancu studiatu per a talassemia. Quandu un gen per una talassemia petite hè detta in i dui parenti, un diagnosticu precisu pò esse fatte in u primu trimesteru di gravidenza nantu à a basa di u sangue fetu. Quandu un fetu hè diagnosticatu cun signali di grand beta-talassemia, l'abortu hè indicatu.