Distrofia muscular Duchenne (mdd)
A distrofia musculna Duchenne hè una di e formi cchiù cumuni di sta malatia. A malatia si facevisa versu u sicondu annu di a vita è si trova solu in i picciotti, chì hè assuciatu à u tipu recesivu chjesa di l'eredità. I seguenti sintomi sò tipichi per DMD.
Nuvulezza musculare. Quandu si face noteu quandu u zitellu hà diffiultà à passà o movimenti di i membri. U zitellu ponu accumincià a cammira di u battèsimu, ùn pò mancu appena a scala, s'arrizzò nantu à i so pedi solu cù l'aiutu di e mani. L'ultimu sintumu risultatu da a debule di i musculi in u pelvic floor hè chjamatu u sintomu Gauer.
■ Avà chì i musculi ùn si sò micca affucatu à u restu è ùn ci hè micca u dulore quandu pressed, u paci hè difficultu di rializà certi attii. I musculi afatti sò debbiti, ma spessu prubblicitatu cumparatu - stu fenominu si chjamava pseudoartertifiziu.
■ Limitation of mobility. Caratteristiche per i tempi tardi di DMD. Spessu chì, quandu parechji musculi cagiunati, i so musculomi antagtagonisti sò stritti forte, è i zitelli malati cumincianu, per esempiu, a caminari nantu à punticchia. Ci hè difficiule di mantene a pusizioni di u corpu, è i pazienti pudianu esse dumandà a sedia di ruota.
■ U paciente prumove a furia di distruzzioni è dobbe di i ossi, espansioni è di l'età di 10 anni, a maiò parte di i pazienti sò diventati. I Pacienti sò micca annunziate per l'età di 20 anni. A causa di a morte hè una infezzjoni pulmonaria, accumpagnata da a debule di i musculi respiratorii, o l'arrestu cardiaco.
Uncommon forma di distrofija muscular
Ci hè una parechje altri tipi di distrofija muscular. A distrofia musculare di Becker hè una malatìa attaccata à u X-cromusomu, più benigna di Duchenne, chì pare à l'età di 5 à 25 anni. E persone cun sta distrofite di viaghju più longu cù a DMD. Distrofia di a cintura di l'ombra si trova cù a listessa freccia in i persone di i dui sessi è esse manifestamenti annantu à l'età di 20-30 anni. Circa 50% di e persone chì anu soffrinu di sta tipu di distrofija, a debule aghja in a cintina humeral è pò esse dispertu à u cinturione per a extremità inferjuri, mentre chì in altri, i musculi di a ventru è di l'extremità inferjuri sò influinzati i primi, è a debule in a cinta di spalla appears after about 10 anni. U cursu di a malatia sò generalmente più benigna in quelli pazienti chì anu inizialmente anu membre superiore. A distrofia muscular facial hè una hereditaria da un un'ecosistèmule dominante autosomale è a massa spessu a faccia di i dui sessi. Puderia accade à ogni età, ma avà pare avà per a prima volta in i adolescenti. Stu tipu di distrofia hè carattarizatu da scapula "parygoid". Ci sò qualchì persunale anu un forte lumbar lordosi (curvatura di a spina). A dèbbuli di i musculari di a faccia porta à u fattu chì a ghjente ùn si puderà murmutulà, tira a so bocca o cercanu l'ochji. Sicondu a quali gruppi di muscoli sò affettati, pussibule è movimenti di i picculi pisci sò debilitatesi o pò esse un "stop hanging". Ùn ci hè trattamentu medicu per a distrofia muscular, ma cumplicazioni, cum'è infezioni di u respiru u urariu, necessitanu antibiotici.
U trattamentu includenu l'attività seguenti:
■ Eppezianu fisicali - questu pudere aduprà u sviluppu di a debule è a limitazione di u muvimentu; E exercici complexi sottu a tutela di un fisioterapeuta sò assai utili.
I Stirru passiu di i tendini, chì sò tendenu à esse scurciati.
■ Cumu l'apparizione di deformità è curvatura di a spina, sò curretti currispundenti.
■ Tracci cirurgichi di i tendini sparati.
L'aiutu psicologicu hè assai impurtante; supportu vitale per a famiglia è cunfortu di casa.
Prugramma è morbidità
In certi casi, in particulare cù a distrofija di Duchenne, u pronosti di a maladie hè avventura. U gradu di disabilta pò esse assai significativu, cù u tempu putevule pò esse firmari. A maiò parte di malatii cù distrofija di u cinturallu spalle è pò esse aiutatu à guidà una vita sana, nunda ligata cà cambiata in 20-40 anni, è quarchi più. E persone chì sviluppanu distrofia musculari in l'adolescenza finale sò generalmente un pronostièticu più impurtante. A profilaxis di a distrofia musculosa ùn hè micca pussibile, ancu chì u scupertu di un genu difettu hè aumentatu a probabilità di a terapia genica.
A prevalenza di a malatia
A distrofia muscular hè una malatìa rara è rara, ma hè cumuni di u mondu cun populu di tutte e razzi. A forma cchiù cumuni - a distrofia muscular Duchenne - si fa cun una freqüència di 3 case per 10 000 ragazzi.
Cause
Tutti i tipi di distrofia muscular sò causati da causa genetica, ancu s'ellu a causa precisa di a degenerazione di u tessulu musculatu. Forsi la causa principale hè una viulenza in a membrana di a ciglia, chì ùn passa micca cuntrullatamente ioni di calcium in a cellula, chì activate protease (enzimi) chì aportanu a destruzzione di fibri musculi. Possible diagnosis prenatal in a forma di studiu di u fluidu amniòticu prima di u cunsigliu. Inoltre, i genitori chì suffrivanu di distrofia muscular, prima di avè un ziteddu, necessanu cunsiglii genetica medica.
Diagnosi
Casi stati prugressivi lenta sò clinicamente evidenti. In i malati, sopratuttu cù a distrofija di Duchenne, ci hè un livellu di creatina cinea in u sangue. Per distingue distrofia di l'altri disordini, pò esse necessariu di realizà l'electromiografia. Diagnostu soli cunferisce una biòpsia; studiu studiu quantisticu distingue distròfia di altre tipu di miopeati.