Cromosomi cuntenenu infurmazione genetica in a forma di genesi. U nucleu di ogni cèl·lula umana, cù l'eccezzioni di l'ovu è l'esperma, cuntene 46 cromusomi, furmatu 23 parigli. Un cromusomu in ogni paru hè derivatu da a mamma è l'altra di u babbu. In i dui sessi, 22 da 23 paroli di cromusomi sò i stessi, solu u parechju rimanenti di cromusomi sessi hè diffirenti. I donne sò dui x-cromosomi (XX), è in l'omi, ci hè un X- è un chromosome Y (XY). In cunseguenza, u settore normale di cromusomi (cariunettiu) di u male hè 46, XY, è a femina - 46, XX.
Anormalità chromosomali
Se l'errore si trova in un tipu particulari di a divizia celulari, in u quali oocytes è i semenichi sò furmati, ci anu aristucrattu di e zunchesi anomalo, chì porta à u nascita di fuglianti cù a patologia chromosomale. Unquilambre cromosomale pò esse quantità è strutturale.
U sviluppu di u sessu di u zitellu
Sempri cundizioni nurmali, a prisenza di u chromosomu porta à u sviluppu di u fetu maschile, invechje di u nùmeru di X-cromusomi, è l'absenza di u chromosome Y - à u sviluppu di u fetu femminile. Anomalii di i cromusomi sessu anu un'esèrcitu distruttivu menu di e caratteristiche fisichi di l'individuu (fenotipu) cà l'anomali di i autosomali. Y-cromusomu cuntene un pocu numme di genesi, cusì i so copii extra anu minimu impattu. I dui omi è e donne precisanu a prisenza di unicu chromosome X attivu. L'eccessi X-cromusomi sò casi sempre inactivi. Stu mecanismu minimizza l'effettu di i cromusomi X anormali, chì i còpies superfluenti è strutturalmente anormali sò inattivati, affinchendu solu un chromosome X nìgginu "travaglio". In ogni casu, ci sò parechji genesi di u X chromosome chì eviten l'inattività. Hè cresce chì a presenza di una ou più di dui copii di tali ghjeni hè a causa di i fenotipi anormali assuciati à u disbildatu di i cromusomi sessuale. In u laboratoriu, l'analisi cromusomu si porta à realizà sottu un microscopiu lume à una magnifique 1000. Cromosomi si visenu sempre quandu a cellula hè divisa in dui ciuci genitali identica. Per uttene cromusomi, i cilivi di u sangue sò aduprati chì sò cultivati in un medio special rich in nutrijenti. À una certa tappa di a divisiona, i cèlluli sò trattati cun una suluzione chì li pruveni in oghji, chì hè accumpagnatu da "svilazziona" è siparendu i cromusomi. I celu sò colpi nantu à u slide di microscope. Quandu secaranu, a rupture of the cell membrane with the release of chromosomes in l'ambienti esterni. Cromosomi sò culle di tali manera chì nantu à ognuna di elli apparìanu lampi è scritti (strai), l'ordine chì hè specifiche per ogni paru. A forma di i cromusomi è a natura di i discu sò studiatu currettamente per identità di ogni cromusomu è identifia anomali. Anomalii quantitatii sò questi chì ci hè una mancanza o un crescenu di cromusomi. Certi sindromi chì sviluppanu com'è u risultatu di tali difetti anu signalatu evidenti; l'altri è casi invisibili.
Ci sò quattru anormalità chromosomali quantiate quantità principali, cogni chì hè assuciatu cù un certu sindromu: 45, X - Sindrome Turner. 45, X, o l'absenza di un second cromosomu sessu, hè u cariotipu più cumuni in u sindromu di Turner. I particeddi cù questu sindromu hà un generale femine; A spessu a malatia hè diagnosticata in a nascita degne di funti cume caratteristiche cumu di a peddi in u pilu di u collu, inchieru di e mani è i pedi è u pienu di pocu corpu. L'altru sintomi includee statura curta, un corpu cortu cù dobranzi pterygoid, un casu chjaru cù i buchjuli largamente situati, difetti di u corpu è una distruzzioni anormali di l'antenatu. A maiò parte di e donne cù u sindromu di Turner sò sterili, ùn anu micca menstruazione è ùn anu micca esercitu caratteristiche sessuale, particularmente e glándula mamaria. Prubbabbilamenti tutti i malatie, in ogni modu, anu un livellu normale di u sviluppu mentali. L'incidenza di u sindromu di Turner hè di entre 1: 5000 è 1:10 000 donne.
■ 47, XXX - trisomia di u X chromosome.
Aprireminute 1 in 1000 femicili hè u cariunariu 47, XXX. E donne cù u sindromu sò generalmente ghjinirali è magre, senza alcuni anormalità fisica evidenti. In ogni modu, spessu anu una diminuzione di u funziunamentu di l'intelligenza cun certi prublemi in l'aprenu è u cumportamentu. A maiò parte di e donne cù trisomie X-cromosomi sò fertili è ponu avè i zitelli cun un settore di cromusomi. U sindromu hè raramente detecatu da a manifestazioni fugliale di i fenotipi.
47, XXY - Sindrome di Klinefelter. Circa 1 in 1.000 omi anu u sindimentu di Klinefelter. Omi cù u cariunatuu di 47, XXY face normalu à u nascita è in a zitiddina prima, per esse quì per i picculi prublemi à l'apprendimentu è u cumpurtamentu. I signali caracteristichi hàbbenu svantaiche durante a pubertà è include crescenu altru, testiculate picculi, mancanza di semitiche, è à pocu sviluppu insuficiore di e caractere sessuale secondurali cù glàndali mamariali dilate.
47, u sindimentu XYY - XYY. Un cumbusamentu Y è ancu presente in circa 1 in 1.000 omi. A maiò parte di u sindromu di XYY s'assumiglia norma, ma anu creatu assai assai è un livellu di intelligenza. Cromosomi in forma rimettutu sìmuli à l'lettera X e sò dui brevi e duie larghe bè. Tipici per u sindromu di Turner sò l'anurie anomali: un isucomisomu nantu à u brappu longu. Duranti a furmazione di u ova o espermatozoïque, a separazione di i cromusomi accunsente, in viulazione di a divergenza di quale un cromusomu bi dui spallejni è una assenza completa di i cromusomi curati pò appare; ring cromosoma. Hè furmatu per a perdita di l'estremità di i brevi e longi braccia di u X-cromusomu è a cunnessione di e rùvvi traversi à l'annu; eliminazione (una perdita) di una parte di u breve arme per un di i cromosomi X. Anomalii di u brappu longu di u X chromosomu sò generalmente disfunzione di u sistema riproducivu, per esempiu a menopause prematura.
Y-cromosoma
U genu rispunsevuli per u sviluppu di l'embriione maschile si trova nantu à u bravu cortu di u chromosome Y. A prublema di u breve armu porta à a furmazione di un fenotipu femminile, spessu cun qualchi signa di u sindromu di Turner. I Ghjeni nantu à u spalle finale sò rispunsevuli di a fertilità, perchè qualchissia altru qualchì pudete esse accumpagnatu da infertilità maschili.