Hè difficiuli per una persona cumuni per imaginassi quale hè chì a futura madre si pensa chì i risultati d'ultrasoni o prucessi di scrutiny bioquimici in un zitellu anu revelatu un risicu di anormalità genetica. E ancu se solu in 1 di 10 cases un tali diagnostu hè cunfirmatu da un scrutine più detallatu, hè a necessità di re-diagnostichi chì scantanu e femini in grassi.
U puntu hè chì per refute o cunfirmà un diagnosticu terribili, hè necessariu d'analisi di u cariotipu fetali, chì in a maiò parte di e cliniche usanu metudi invasivi di u prupositu di u materiale per l'studiu - sampling chorionic villus, amniocentesi (amniocentesi fetali) è di chorda di sangue (cordocentesi). In più di u prublema di u prucessu stessu, pò avè a maiò consecutiva, cumuna quandu l'interruta a gravidanza. Questa fattura ci prupone à qualchì donna per abbandunà stu diagnosticu è cusì esposta à una cundizione cuntrullata à tuttu u periodu di gestazioni, chì ùn pò micca influenza ancu un zitellu perfettu.
Perchè l'analisi cariotipu fetali?
In u diagnosi prenatali dopu a 11 simana di gravidenza, l'ultrasound hè prescribed. Cumu cun l'ultrasound, i marcatori biocuimichi sò più investigati. U scopu di sti prucessi hè di definisce u gruppu di risicu di u gruppu. In ogni modu, tali diagnosti can show only a small percentage of the probability of disorder genetica è ùn hè micca impositu affirmativu di una diagnosi di i so risultati. Cù l'aiutu di un analisi pormenorizatu di u cariunotipu di u fetus, hè pussibule di cunchjeneru cun un altu gradu di probabilità l'anormalità chromosomali di seguente, chì in a pratica mèttica sò chjamati sindromi:
- Down;
- Edwards;
- Patau;
- Shereshevsky-Turner;
- Klinefelter.
Metu noninvasivu di diagnosi di patologii cromosomali
À a fine di u seculu passatu, l'ADN fetale hè statu truvatu in u sangue di una donna incinta. In più, solu 20 anni dopu, cù u sviluppu di a nanotecnologija, una prova di DNA di noninvasive adattu in a medicina pratica. L'essenza di u metuicu cunsiste à isolà l'DNA extracellulare di u fetus è a mamma da u sangue vunami di a mamma è da diagnostica per a prisenza d'abnormalità cromosomali. Stu studiu hè chjamatu u diagnosticu di trisomia grandi o test DOT.
U vantageurgiu principali di a prova DOT hè a sicura assoluta per a donna è u so zitellu. Inoltre, pò esse realizatu in ogni mumentu dopu à a 10 simana di gravidanza, è i risultati sò pronti à 12 ghjorni da 99.7% di fiducia. Un tali diagnosimu hè primuratu principalamenti à e donne chì sò in prìculu di diagnosi prenatali primaria. Solu uni pochi laboratorii in Cina, i Stati Uniti è a Russia usanu stu mètudu in a medicina pratica. In u nostru paese, a prova DOT pò esse fatta solu in u laburatoriu di "Genuanistu", chì i so specialisti sò sviluppatori di una tecnulugia tali. Per aduttà a dispunibilità di stu analisi per i femini da ogni locanda in Russia, a ricerca di sangue pò esse fatta in u centru meditare vicinu, dopu chì u biomateriale hè mandatu à Mosca per una prova DOT cun un servitore di missaghju speciale. Avete cura di a salute di u so babbu prima ch'ellu hè natu. Salute à voi è i vostri figlioli futuri!