Diagnostu di fibrosi cistiche
I sintomi è i signali di a malatia sò assai specifichi, ma pudendu cambià sicondu a gravità di u cursu.
Queste include:
■ Insuffićjenza di funzione pancreatique (osservata in u 85% di i pazienti);
■ insufficiency pulmonary è bronchiectasis (dilatation bronchial anormali), chì sviluppanu com'è u risultatu di l'accumulazione di mucus adesivi in i venti respiratorii;
■ Disfunzione digestiva assuciata à a funzione d'ineptea influenza chì porta a perdita di pesu è a perdita di pesu.
Doppu a stessa famiglia, a gravità di danni pulmonali in i zitelli pò varià, ma a disfunzioni pancreatique in a maiò parte di i casi hè a listessa severità. L'infuzione pulmonar hè una di e maiò chjude di morte di i malati chì anu da a fibrosi cistiva. A maiò parte di questu hè stata di una infizzioni bacturiana chì ùn hè micca curable à u trattamentu. L'accumulazione di u mucus viscosu in i vectuli creei cundizioni ideali per u sviluppu di i microorganisimi. E persone chì anu da a fibrosi cistifichi sò particularmente propensiti a infizzione cù a bacteria Pseudomonas aeruginosa. I ciori pulmonite sani sò sappiuti per sustene e invasione di i microorganisimi. In i malati cù fibrosi cesti, sta funzione hè indibulita, è resultendu in una predisposición à u sviluppu di infezioni pulmonarii crònii.
Trattamentu di fibrosi cistichi
A migliurà i metudi di trattamentu di a fibrosi cistiche, include l'antibiotici è fisioterapu, destinati à scorcia i pulmoni di u moco, anu aumentatu l'expectativa di vita mediana di i malati à 30 anni. A maiò parte di i malati cù fibrosi cistiale sò nfertili. A causa di l'infertilità maschili hè l'esencia congénita di u vas deferente, i canali per quale u prughjettu di u pruvistu di u semitru in a uretra. In i donni, l'infertilità hè assuciatu cù a prisenza di u muccuni anormali in u cervice. In ogni modu, à l'attuali tale pazienti ponu figlioli cun l'aiutu di inseminazione artificiale. Frà rapprisentanti di a razza bianca europea, una di 25 persone hè un traspurtadore di u geniu di fibrue cystique. Perchè u genu hè ricessu, deve esse heredatu da i dui parenti per a manifestazioni di sintomi di a malatia. Frà rapprisentanti di a carri blancu europeu, u traspurtadore di u difettu geneu di a fibrosi cistifosa hè circa 1 persona di 25. Questi paroli sò chjamati eteroecigotichi. Ùn anu micca signalimenti clini di a malatia è u risicu di sviluppà fibrosi cistiva. In questa populazione, i chancei chì i dui parenti in u paru seranu carri di u ghjattu difettuatu sò 1: 400 (questu, 1 parellu di 400). Ogni trasporti possi un risicu di 50% di trasmissione u genu mutatu à ogni figghiu. Quandu i dui parenti in un paru sò carrières, ogni zitellu hà una figura panoramica di u riscu d'eredate un genu difettuatu.
■ U risicu di a fibrosi cistite per l'eredi di dui geni difatti hè 1: 4.
■ U risicu di divintà u traspurtadore di un gen defettu in quandu hè aurettà un difettuatu è un genu normale hè -1: 2.
A pussibilità di u patrimoniu di dui geni normali è ùn sò micca affettati da un genu difettuu-1: 4.
I particeddi chì ereditanu dui ghjusti difetti sò chjamati l'osecigoti, è quelli chì eredate un genu sò heterocigodi, o trasportatori. I carriri anu u risicu di avè un ziteddu male, se u so cumpagnu ancu un genu difettuatu. Particulare chì ùn sò micca purtatori di u genu ùn sò micca rischiati di sviluppà a malatia in i so figlioli futuri. I Couples, in chì ognuna hè un traspurtadore, anu una probabilità di 1: 4 chì anu un figliolu sick. A gravità di a malatia pò varià in una larga varietà. A maiò parte di i pazjenti sò diagnosticati prima di l'età di un annu, ma una forma moderada di a malatie pò esse diagnosticata in l'età di mezzo, quarchi accidenti, quandu anatu per l'infertilità. U cuntenutu di sali di u salinu nantu à a superficia di a pelle pò esse un indicatore di diagnostico di a fibrosi cistiva. U mudernu di "lotti pruvale" hè un analogu più cumplessu di u metudu previ utilizatu da partenzi chì lamberu a testa di un novu per dette un nivulu anormali di u salu in u sudu. Ancu allura era cunnisciutu chì un livellu di salitu hè un indicatore di insufficiency pulmonary. A fibrosi cystica hè unu di i malati ereditarii autosomìlemi autosomiti più cumuni trà i rapprisentanti di a razza bianca europea è si faci cù a mediu in 1 di 400 zitelli nascuti. Ùn tutti i gruppi etnici ani una rata d'incidenza alta. Per esempiu, in rappresentanti di l'origine Hispanu o Latinu, l'incidenza hè 1 caso per 9,500 neunatu, è per i africani è l'Asiiani, menu di 1 casu per 50 000 zitelli nascite. A maiò parte di i gruppi etnici studienti anu più di tariffu d'incidenza chì rapprisentanti di a razza bianca europea. In ogni casu, hè difficiule per predice u livellu di morbidità in una mistica mistata. Circa 25% di l'abitanti di l'Auropa sittintriunali sò traspurtadore di u difettu geneu di a fibrosi cistiva. Per esempiu, in u Regnu Unitu, a malatia si trova in 1 zitellu da 4000 nascita (nclusa i zitelli di altre races, menu biancu).