Sì un novu carapuzik fusses for two hours in a row, o sì un omu intriguedu di quattru anni hè di ghjustu, Mamma o Dad accusantemente dici à l'altri: "Eccu tutti i vostri geni di famiglia!" Infatti, i genes decide si non tutti, tantu tanti. Cusì, u culore di i capelli, è u cuteddu di l'ochji, è a custituzione di u corpu, è ancu parechje carattere di caratteristiche, un ominu, cun vuluntà o senza cunfortu, hereite. Influenzau di stà, per fortunatu o sfurtunatamenti, una persona ùn pò micca (cloning people e interferiscenu in "artighjani di Diu" in l'etapa di u nascita di una nova vita sò pruibiti da lea). Inoltre, ci sò casi chì quandu, senza l'aiutu di genetisti, l'apparenza di un zitellu sanu hè sottumessu sottu a grande pregunta ... Allora, per visità "i capipopuli di i geni", mamma è dad sò sette raggiuni ...
1. Preparing for pregnancy
E avà parechje parechji ghjovani, solu sottumessi sottu un applijazione à l'aghjuntu, anu pruggianu un tempu per l'apparenza in a so famiglia di un picculu fruttu d'amore. Ancu s'ellu hè questu ora venenu, a futura mamma è u papà sò più preoccupati chì u so zitellu da u signu di u Zodiac mustranu per esse Capricornu (Lion, Aquarius ...) è un rappresentante di u sessu desideratu - forte o bella -. Circate, per fuglià l'analisi di un sangue o di cunsultà cù u geneticu, u parolle, cum'è regula, ùn và micca. O vanu, se ci hè digià statu prublemi à cuncepimentu o cù a gravidenza. Perchè l'ufficiu di un geneticist bypassed? Scary? Cridite cunvinzione. In ogni casu, in a realità, ùn ci hè nunda chì intimidava in l'assistenza genetica medica, ma di voi, frà l'abbundanza di stati "sturi di orrore" nantu à a gravidanza, ùn esisti micca causa di spirimenza particulari.
U geneticu sarà un pedigree, indeterminate se a vostra famiglia hè in rischi per i malatiezi ereditarii, è ricumandemu chì sia realizatu l'studii necessarisi per impediscenu una patologia genetica in un futuru baby. Succece chì ancu un paisanu chì hè salvatu da u puntu di vista di l'eredità pudarete tastà un "malfunzione" è un zitellu chì a so salute, chì pare mancu, ùn pò micca amminazzà nunda, sottu a influenza di una quantità di fatturi externu, risichi chì si apparevani cun una violazione innata. Per quessa, a funzione di u geneticu ùn hè micca solu di dumandà à i genitori di eterna hereditaria, ma dinò per esse ancu s'ellu ci sò qualsiasi effetti dannuci à a vita di e mamma potenziale è i pai chì puderanu influenzallu a salute di u so nascuto (per esempiu, esposizione radiactiva, travaglià cù riagenti chimichi è cusì), è per stabilisce a probabilità di nascita di un zitellu cù una o altra malatia. Sfortunatamente, i paisani sani chì sò pruggiani un zitellu sò sempre raramente diretti à genetisti è, de fattu, sicondu medstatistiki, ancu in una parata perfettamente sana, u risicu di avè un ziteddu cù una rotulazione chromosomale hè di 5-10%. Sì a famiglia ùn falli micca in questu, pare micca abbastanza petite. E si vene?
2. Hè impussibile di cuncepisce un zitellu o per affruntà a gravidanza (spuntane spiacenti)
A volte l'uffiziu di genetica per questi famìglie hè l'ultima istanza. Turnaranu per ellu, quand'ellu hà intrutu in una situazione praticamenti senza esperimenti. I estereotipi sò forti, è si una donna ùn anu micca figlioli durante un bellu pezzu o quì sò abbiati regularmente, i so parenti culparanu à a donna ... A cosa più brutale hè quandu una donna à ella stessu crede chì ella "ùn hè micca capacitu per avè un zitellu sano" è priva di l'speranza di divintà mamma. Spessu, u prublemu sanu hè chì u sbilanamentu geneticu in l'embriione (u gomet, furmatu da a fusion of the sex cells of a mamma è di u babbu) porta à l'esguillazione è u rejetu di l'ovu fetu in tempi primi tempi di sviluppu (durante i primi ghjorni o dopu l'omi). E questu pò mancu mancu serà accumpagnatu da una diliziu in u mesi è ùn pò micca esse signalhe di gravidenza. A parechji volte sò aduprati anni d'esaminazioni è trattanu l'infertilità o l'abortioni di u gravidenza, senza pinsà chì a ragiunea di tutti i fiaschi sò pricisamenti fattori genetichi. Una cunsiglii di rutina in un centru geneticu medica è a realizazione di teste geneticu durante a gravidenza schjarà a situazione più vaga è aiuta per setturi cunflitti. Per questu scopu, i parenti prospettivi sò generalmente offre u prucedimentu di sangue per a determinazione di u tipu cariunale. U studiu di u reclutazione di cromusomi hè un affari mutuale, perchè u zitellu piglia a mità di i cromusomi da a so mamma, è u sicondu - da u papa.
3. L'età di a mamma futura - per 35, è i Papi - per 50
Semu dettu chì, anche l'età riproducente di i muderni muderni hà cresciutu à 40 anni, è a fossa "primitiva" primitiva per i mariti più maiori chì 25 anu praticamenti u lèxicu di ancu i medichi cun una invidiezza à l'experientzia, u cursu di u tempu hè inescule - l'ovince femminili anu venerà. Dopu tuttu, sò più vieille chì u corpu di a donna ... 4.5 mesi è in questa "cumpusizioni" vive è maturu in u so corpu durante tutta l'età ripubbera. I pruduzzioni di u Semuranu si riteneanu ogni 72-80 ghjorni. Cusì, succede chì un ovu di anziane due di a so età ùn anu micca sempre affruntà e "responsabilità" per a categurìa maiò altru - u risicu di mutazione aumenta cù età. A Genetica opera cun stati statìstichi: per 900 ghjurnali di 25 anni, ùn ci hè un ziteddu cun un sindrome avale, chì ghjugna à 35 anni di u risicu di avè un ziteddu cun una patologia, sfurtunatamente, aumenta a triplici ... Ma a nascita à 45 anni di età particulari scrupulous, perchè u rompicamentu di u cromusomu occupanu ogni 24 novu. Sti fatti ùn anu micca à tutti i taboo nantu à u desideriu è l'abilità di a mamma, chì hè più di 40, per esse grossa è avè un ziteddu. Senza per evitari un sbagliu sbagliu, hè vale à visità a genetica à u tempu è adherite à e so cunsiglii.
4. Funzioni di u cursu di gravidanza
Pregnant hà digià dichjaratu da dui cumbattì annantu à a prova. Mamma ricevi u felicità di i parenti è l'amichi, cumencia di seguità a so dieta (cambia l'esse di cunfortu di u cafè è un pezzu di cocolatto, yoghurt è gruel da u rossu impalpatu), si liste per una rivista per i genitori è "prescrive" in una cunsultazioni di a donna. Quandu a futura matri hè registrata (è cun questu valore à pressu à a 8-10 a simana di gravidenza), u ghjinutru eccezziunale hà bisognu di dumandà à e malatie, pregnanti prediletti, nantu à u gravidenza attuale. In una parolla, i raisonnu seguenti ponu guidà a decisione di un ghjinutruvidu per ripassà una mamma futura à prugetti genetichi:
♦ a malatia héritaria in unu di i genitori di u futuru babbu;
♦ u nascita di un zitellu annu cun patologicu evoluzione o cromosomale;
♦ L'età di a futura mamma hè più di 35;
♦ impattu in teratogeni di a mamma è a zitella: se una donna prima di 12 settimane di gravidenza hà pigliatu droghe forte o ancu supplite di dieta, o l'alcohol. In quantu l'ultimu fattore, vale degnu di vigilia, soprattuttu s'ellu ci hè un suggerimentu chì una cuncipitu unplanned ocorreu pocu dopu à u partitu, induve a futura mamma o papà sò sottu à u driver.
5. Risultati di ultrasound exam
U primu eccezzioni hè megliu di passà prima di l'esse dumandata da u calendariu ecruscrit in tutti i primi 4-5 simane. À questu staghjunu, u duttore pò esse sicurità chì l'ovu fetu si trova, comu s'ellu espertu, in a cavità uterina, o hà una "dislocazione" ind'a (risposta di un ectopic pregnancy).
U second ultrasound ùn deve esse fatta nanzu più tardi 11-14 settimane, quandu u duttore pò è deve esse realizatu u diagnosticu più prezioso di certu malformazioni è identifichi mudelli chi signalanu una patologia chromosomali possibbili - è a donna hè mandata à a genetica. U specialistu prumittimu prutrarà un scrutine più minatu, cù un metudu chì vi permette di piglià ceneglie di a placenta è accurately determine u chromosome set di u zitellu durante a gravidanza (biòpsia chorionica, amniocentesi). U terzu (a seconda pianificazione) ultrasò hè megliu fattu à settimana 20-22. Stu pirìudu faci permette di definisce desviazzioni di u sviluppu di a fàccia di u zitellu, membri è ancu per identificà possibili devjazzjonijiet in u sviluppu di l'organi internu di u fetu. A più impurtante in questu staghjunu hè ancu u diagnosticu stessu, ma l'uppurtunità di trattà u zitellu in u corpu o di preparalli pè u cursu speciale di u zitellu di u zitellu, in anticipu per stabilisce l'uttimi otticu di u trattamentu sussegwenti finu à a ricuperazione tutale di u zitellu.
6. Analisi di prucedure bioquimica
Si dumandemu à e marità oghjinani oghje chì vulete borrar da i so pregandi, forsi tutti u 100% rispunnenu: "Analisi infinitu". Ma questu, perchè micca u più piacevule, u terminu di a "situazione interessante" ùn pò esse abulita, perchè certe volte hè u prucessu di sangue di sangue chì revela i fatturi cusiliate. L'indicatori di possibles malfunzione sò cumpunenti di a prutetta plasma, l'alfa-fetoproteinesi è l'gonadotropina chorionica - prutizzioni speziali chì sò pruduciati da i tessuti embrionii. Quandu a cuncertazione di sti prutini in u sangue di una futura mamma cambia, hè pussibule sospettate e pussibuli viulazione in u sviluppu di u fetu. U studiu di tali marcaghji si rializeghja in certi date:
♦ u livellu di plasma di prutezione è gonadotropina coriunica - à 10-13 simpati di gestazione;
♦ Gonadotropin coriónichi è alfaloproteinesi - à 16-20 settimani. I risultati di i prucessi di sangue chì a mamma vene in u labillu di a cunsultazione di e donne, vene à un ginunu, chì hà una donna duranti a tuttu u gravidenza. Se ùn ci hè causa di preoccupazione è studienti supplementi, u mèdicu assistente in a prublema recepzione o per telefone informa à Mamma cù a necessità di visità a genetica è passà a pruduzzioni genetica.
7. Cundizioni aggius in infezioni prenatal
Oh, sti infizzioni ... Ma i, insidiosi, certi volte ùn passanu à a futura mamma, ma, à u cuntrariu, "aghjunghje" à u so corpu o, cusì cusì in l'uparu occu, accuminzanu a avance. U mutivu di questu - è abbastanza da u debilitatu da a immunità di u gravidenza, è di i foci senza infestazione di infezzione, è solu una infezzjoni staggica, da a quale nimu hè immune.
Certi infizzioni virali (l'herpes, rubella, citomegalovirus, toxoplasmosis) durante a gravidanza pò causà un sviluppu indulgente di u fetus (per quessa chì e so infizzioni sò spessu invintati intrauterina). Hè cunsigliatu di cunducerà un test di screening per a prevenzioni di virusu prima di cuncepimentu o durante e primi simanii di u periodu, quandu hè sempri pussibule di impedisce a so influenza nant'à u zitellu. Sì e pussìbuli cunsiquenzi in u seculu o terzu trimestre - tuttu ponu finisce tristi.
Perchè avete anormalità chromosomali?
Genetica sapi a risposta à sta pregunta. U fattu hè chì una società adatta per un cromusomu hè un paru. Idealmentu, dopu a fusiona di e cipresi sessu di a mo mamma è di u babbu, u prucessu di più divizzione in i celi cù u listessu settore di "parenti" di cromusomu passa in 23 marore è 23 papi. Ma succede chì un terzu cromusomu cuntene u paru per "ragii proprii" - è un trio (scienziale, trisomia) hè u culpulu di malformazioni congènitali. In ogni casu, a medicina muderna hà a capacità di identificà quelli difetti in anticipu. E aiuta in questu passaghju di e prucessi genetichi durante u gravidenza. Allura ùn averite micca di stu metu di diagnosi - è sia salutariu!