U terminu "metabolismu", in u cuntestu di l'anormalità metabolichi, implica un settidu di processi di splitare di nutrienti basi - proteini, grassi è carbuidrati. In questu articulu anu analizatu e viulazione di u metabolismu di carbuidrati è di prutrate.
Carbuidrati
Li carbuidrati sò moleculi cunsistenti di carbone, idrogenu è l'ossigenu. Ci sò caratterìzzi semprici è cumplessi. Semplici carbuidrati sò rapprisentati da zuccaru, chì sò spartuti in mono- è disaccharidi. U più impurtante di i carattissi di caratteri sò glucose monosaccharide. I carattati di caribelli cumplessi, o polisaccharidi, cum'è u fucili, possa una struttura più cumplessa. Per assimilar in u viaghju di u digestivu, tutti i carchi di i carbuidrati chì entrananu in l'alimentu devendenu split à sugari semplici.
Proteins
I Proteini sò molleculi enormi cunsistenti di catene di amino acidi. Ogni proteini a so struttura unica, avè a so propria sequenza di aminidià. Nurmalmentu, in u prucessu di u metabolismu, i grande molèculi di prutezzione sò split in i so aminate à l'aminamentu. Quessi aminòcids sò usati da u corpu com'è una fonte d'energia o anu involved in a sintesi di altre proteins.
Sistemi enzimi
U prucessu di split carbohydrate è di prutea depune di u funziunamentu di i sistemi di l'enzyme di u corpu. Cù una carenza di ancu una enzyme, u prucessu metabolicu hè interrugatu, chì hè osservatu, per esempiu, in disordini metabolichi congènitali. Ci hè parechji tipi di disordini metabolichi, ma sò tutti raramenti rari.
Armatura
U disordini metabolici congènitale riferenu à e malatie geneticu è sò abbitanti in una manera autosomica recessiva. À u stessu tempu per u sviluppu di a malatia hè necessariu chì u zitellu riceve dui genichi difettuti: unu da u babbu è unu da a mamma.
Diagnosi
I disturbimi metabolique sò diagnosticati in u periodu prenatali, immediatamenti dopu à nascita o in i zitelli più vechji. Ci hè pussibule per suspettà e malatie di sta gruppu prima di u nàscita di u zitellu, se a famiglia hà avutu casos di disordini metabolichi.
I sintumu in i culminati
I zitelli cun i malignamenti metabolichi congènitali sò vede sparpèvuli in i primi simuli di vita. Ùn sò spessu chjucanu beni, sò boniati è sluggiti, ancu à u coma. In certi casi, i cunvulsioni sviluppanu. Sti signatimi sò micca specifiche per stu gruppu di malatii. Un caratteristiche caratteristicu di i malati cù i disordini metabolichi congènitale hè un arricatu inusuale di a pelle.
I sintimi in età maiò
Se u disordine hè diagnosticatu in una età maiò, hè prubabile chì u zitellu hà un livellu di malatie. Tali nichi anu signalatu simili di a malatia, cum'è in a nascita, è di ritardo mentale è di sviluppu fisicu. Un altru sintomi include vomiting, convulsions è a coma. I principali viulazione di u metabolismu di carbuidrati sò a galactosemia è glucogogeni. Questi malatii cù sintomi sintomi sò assuciati cun u difettu in a sintesi di enzimi. U trattamentu hè cunservatu à u appuntamentu di una dieta speciale. A Galactosemia hè un disorderu ereditariu di i metabolismu di carbuidrati. Monosaccharide galactose hè una parte di a lattozza - u cumpunenti di carbuidata principali di u latte materiali è di u latte di latte.
Influenza di carenza enzyme nantu à u corpu
Cu galactosemia, ci hè una carenza di l'enzimi chjave di u metabolismu - galactosa-1-phosphaturidyl transferase. In a so secca, u prucessu di cunversione galactosa di glucose (a principal fonte d'energia per u corpu) hè interruzzione. I zitelli cù galactosemia sò un livellu di galactosa in u sangue è una tendenza à una diminuzione critica di i niveli di glucose. Sta malatìa pò esse eredita da a mamma è u babbu.
Sintomi
U zitellu cù galactosemia in u nascita ùn diferendu micca di i parenti sani, ma a so cundizzioni accupa à agghicà dopu à l'iniziu di l'alimentazione (mama o una buttiglia). Sviluppà i segui sintomi:
- ictericia (a pelle è l'esclusa di l'ochji pigghianu un culore giallu);
- allargamentu di u liver;
- insufficiency hepatic.
Trattamentu è pronosti
U trattamentu cunsiste in u numinamentu di una dieta senza lattosu è di glutine. U trattamentu prestu aiutà à prevene u sviluppu di fallimentu crunulò è fate cumucimentu, cum'è u ritornu di u sviluppu è a cataracti. In ogni casu, anche l'aderenza à a dieta necessaria da una età curretta, i zitelli cù galactosemia sò spessu prublemi in l'aprenu. U Glycogen hè a forma principali di u storicu energicu in u corpu umanu. A so moluccula grande cunsiste più di molécula di glucose chjucu. Quandu u corpu necessite glucose cum'è fonte d'energia, hè liberatu da u glucòggiu sottu a influenza di certi hormonali. I almaceni di glucogeni sò truvati in i musculi è u furu.
I difetti enzimati
Cu glicogogeni, ci hè una violazione di i processi di almacenamiento di glucogonu, chì porta à a mancanza di prudutti di glucose. Ci hè parechji tipi di difetti à i sistemi enzimi chì purtanu à u sviluppu di glucogogenasi. Sicondu a sìntesi di quale l'enzima hè rotta, a malatia pò esse accumpagnata
danni è debule di i musculi, danni à u fianu o cori. In quelli zitelli, ci hè una pussibilità di una reducciona critica di a glucose di sangue (l'ipogliuemia).
Tactici di trattamentu
I zitelli cù glucogogeni dumandemu un trattamentu di 24 settimane continuu per impediscenu una reducciona critica in i nivelli di glucosa di sangue. Sò à spessu sia alimentatu. I figlioli chì ùn pò mancu fà nanzitarà l'alimentu sò alimentati à una tubula nasogastrica (un tubu inseritu in u stomacu per u nasu). In a tubu nasogastricu pò ancu esse precisione per i zitelli chì necessitanu caratticidi caratteri di carattata durante u sughjornu cun tendenza per sminu i niveli di glucose di sangue. U figliolu maiò sò prescritti trattamenti dietetichi cù u fècheru di millinariu (un caratteru di caratteri cumplessu cumpostu di varii zucaroli simplici). Questu hà assicuratu un flussu più lento di glucose à u sangue è u mantenimentu di u so livellu in a norma. Malformazioni congenitali di u metabolismu di a prutetta hè pocu raru, ma pò avè un effettu significativu in u corpu di u zitellu. A più cumuna di questi sò a fenilketonuria, a tyrosinemia, l'homocistinurie è a valinoleucinuria. Ci hè parechje tipu di disordini cungeniti di u metabolismu di a proteina. A più cumuna di questi sò a fenilketonuria, a tyrosinemia, l'homocistinurie è a valinoleucinuria.
Feniluconiunuria
A Feniluconiunuria hè una malatìa carattaristica per a carenza di l'enzyme fenylal-ninhydroxylase. A frequenza di l'occurrence di a fenilcetonuria hè di 1:10 000 à 1:20 000 nascita di vita. Hè un di i disordini metabolichi più frequuti, ma a so incidenza hè abbastanza bundanza.
Enzimi insufficiency
A carenza di Enzyme in fenilcetonurie guida à una crescita di u nivellu sanguinariu di l'aminòcidu fenilalaninu è i so metabolitimi - fenilcetonii. Appressu in l'urina di u paci (dundi u nome di a malatia). A Fenilalanina si trova ancu in u latte maternale, perchè chì u so sangue à u sangue di u zitellu s'aprevi à un livellu clinicu significativu, piglia quattru à cinque ghjorni di l'ameglie. In parechji paesi, i paisani nascenu isulati per sta patologia à una settimana dopu a nascita. Un dispusitivu di sangue si pigghiau da u taleddu di u zitellu per l'analisi di laboratori.
Dietoterapia
Mentri mantene un liveddu di fenilalanina in u sangue, un zitellu poni normalment crescenu è sviluppà. Una dieta cù l'eccezzioni di a fenilalanina hè u mètudu preferitu di u trattamentu, è deve esse adirutu à a longu vita. In a mancanza di trattamentu, i zitelli sviluppanu una forma severa d'epilepsia, i spasme infantil, un tardiu in u sviluppu fisicu è mentale. Hè un quartucu IQ sensu significativu di quelli chì anu parechji, ancu se u gradu d'aprenu pò varià. A tirosinemia hè una malatia rara. Comu a maiò parte di e disordini di u metabolismu di pruteziu, si sviluppa quandu u zitellu passa i geni difettuate da i dui genitori. A tirosinemia succedia circa 10 volte più freti chì a fenilketonuria. A malatia hè carattarizata da una carenza di l'enzyme fumarola acetoacetase è hè accumpagnata da un aumentu di u livellu di l'amino acid tyrosine è i so metaboliti in u sangue.
Sintomi
In i malati cù tyrosinemia, l'insuffizia renali è a hepaticità sviluppa. Spécialement rapidamente hè manifestatu in i zitelli cù una malatìa severa. E forti formi severi sò carattarizati da imprecazioni cròmiica di u fianu è di a funzione di rimanni. A maiò parte di i zitelli cun tinegliu infine à l'hepatoma (un tumore di u fieru).
Trattamentu
A dieta dietetica cù a restrizzioni di prudutti chì contientanu tyrosine, è l'usu di l'additivi di l'alimentariu mellora u sangue di u paci. Tuttavia, a dieta ùn pò micca impedisce danni di fegate. In a maiò parte di i casi, i pazienti necessanu un traspuranzione di u fieru. Finu finu à pocu tempu, sta operazione hè stata l'unicu modu efficau di trattamentu. In ogni modu, i medicini sò stati sviluppati chì ponu impidiscia u sviluppu di i fiori è fiori. L'oculistinuria hè un disordin metabolicu seculu, manifesta in infancy. A malatia hè carattarizata da una carenza di l'enzyme cistátione sintetasa. L'oculistinuria hè summamente rara - circa 1 in 350 000 neunatu.
Caratteristiche
I zitelli cù omocystinurie pò avè:
- violazione di u sviluppu fisicu;
- mancanza di pisu corpu;
- ritardo mentale cun quellu supremu IQ;
- propensità à cunvulsioni;
- distruzzioni (subluxazioni) di a lens di l'ochju;
- una statura alta è dipende longu.
L'Homocistinurie hè aggunutu da un risicu aumentatu d'infartamentu di miocardi è infàrdie. Ci hè ancu una facciata catturica characteristicu (u chjamatu caminu di Charlie Chaplin). Arcuni zitelli sviluppa i pseini epileptichi. Circa a mitati di i pazjenti cù l'omocistinurie rispundenu bè à u trattamentu di vitamina B (piridoxina), chì aumenta l'attività di l'enzima difettu. Questa vitamina si trova in carne, pesci è ragnotti, ma hè necessariu in dosis assai più altimi ch'è pò esse acquistatu cù l'alimentariu. Se u trattamentu cù a vitamina B hè ineffective, una presenza cù a restrizzioni di i prudutti chì cuntenenu u methionine d'aminòcidu è un cuntenutu aumentatu di l'altru aminòcidu, cistininu, hè prescribed. A valinoneceucinuria hè un disorderu rari in u metabolismu di l'aminidià. Ci hè in 1 casu per 200 000 nascenti. A malatia hè carattarizata da un incrementu in u livellu di amino acidi cù una catena ramificada.
Sintomi
A malatia aghja parechji sintomi. U so funziunalità distintiva hè u cicatrisu di l'arricci d'oru di l'urina. A valinioneucinuria hè carattarizata da i seguenti sintomi: una aprecia dolorosa di u zitellu; cunvulsioni; Acidezza di sangue di l'acidita chì u normale, a tendenza à una reduczione critica in u nivellu di zuccaru sangu. Se u diagnosticu hè fatta in u primu ghjornu di a vita, un pronjosi favorevule hè pussibule. Inoltre, parechji zitelli cun valinoleucinuria morse à una età curretta. I survivanti anu anormalismi in u sviluppu di u cori è spessu spirimendu in difficultà l'appressu.