A malatie in ongichi sò assai cumuni in u mondu. Oghje, a teoria hè assai ricunnisciuta chì u cancer anu aspettu geneticu, è a so causa immediata hè spessu una mutazione genetica (dannu di l'ADN) chì provoca disturbazione di l'attività vitale.
Mutazioni esporàdica
Fortunatamente, a maiò parte (à u 70%) di sti mutazioni sò sporadic, i.e. accade in una sola cellula di u corpu. Celle di i celi di sessu (oocytes è i sperma) ùn sò micca affettati, chì ùn escludi u risicu di u cangeru ochju. A causa di a maiò parte di sti mutazioni ùn hè chjesa, ma i fatturi ambientali chì dannu l'DNA di a cellula, cum'è u fumu di cigarette, sò stati identificati. Solu 5-10% di e malati canceriscenu sò ricunnisciuti com genetically determined. Questu significa chì u risicu di malatia cù questi forme di cancru pò esse adupratu. Hè a cunsiguenza di l'eredi di a mutazione di i genitori di predisposizione à u cancer.
Mutazione genetica
In u corpu umanu si trovani genes chì cuntrolanu l'attività vitale di a cellula. In casu di a mutazione, u cancer pò sviluppà. Pathologie pò esse occulte in ogni cèl·lula di u corpu, cumprese i ovuli o sperma (mutazione di i zunculari germinali). Cusì, una mutazione pò passà à i ghjinirazioni successivi. Cù sta mutazioni, a natura di l'eredi sò generalmente traccia.
Casi Familiale di Cancer
Circa u 20% di i cancers ponu esse cunsiderata famiglia. Questu significa chì in a listessa famiglia ci sò parechji casi di cancellu senza un caratteru chjaru di l'eredi. In quessi casi, a malatia pò esse a cunsiquenza:
- "Eppuru" accumule di forme cumunu di cancer in a stessa famiglia;
- l'eredi di i genichi mutanti predisposizione à u cancer, accumpagnatu da un ligeraghju aumentu in u risicu di sviluppà i cancelli;
- Esposizione cullettiva à fatturi ambientali in una sola famiglia, cum'è una famiglia di i fumatori.
Ci hè ancu una combinazione di parechji fatturi, cum'è l'eredi di certi genesi chì facenu un individuu più suscettibile à l'influenza di fatturi ambientali. In u corpu umanu, ci sò dui copii di ogni genu chì sò eredate unu di ogni genitori. S'ellu unu di i genitori hà una copia di u genu di predispositu d'u cungru mutante, a probabilità di trasmissione à a prute hè 50%. Cusì, u risicu di sviluppu di cancellu ùn hè micca sempre eredite.
Armatura Genetica
L'eredi di una copia sola di un genus mutante predisposing à cancer ùn porta micca sempre à una malatia. Questu hè chì a cellula hè capaci di aduprà normalment cù una seconda còpia nurmale di u gen ereditatu di l'altru fruttu. In ogni casu, si in questa cellula a mutazione di l'unica copia nurmale maiò si spettaculu, pò darà risultatu à u sviluppu di un tumore canceru. In a maiò parte di casi, a causa di a secunna mutation hè scunnisciuta.
U risicu di sviluppà cancillaghju
A probabilità di u sviluppu di u cancer per l'eredi di a mutazione di u gen di predisposizione à u cancer hè denota da u terminu "penetenza". È raramenti u 100%. Questu significa chì un individu chì neera un genu difettuatu ùn hè micca per esse curnutu cù u cangeru, perchè esse bisognu di una mutazione è di una seconda copia di u genu. Certi genesi di predisposizione à u cancer pò causarii multiple tumuri in una famiglia, cum'è in u cane di u pattu di i ovaru. L'altri genes sò assuciati cun un risultu aumentatu di cancellu in u sughjettu di l'altri, malatie senza malignità. Per esempiu, una malatìa cum'è a neurofibromatisa, hè accumpagnata da una probabbilità più grande di cancer di u sistema nervu. I principali cagiunati sò assuciati cù u sindromu epilépticu è a presenza di i nodulidi benigni nantu à a pelle.
Risk assessment
U risicu di sviluppà cancillaghju assuciatu cù l'eredi di i genesi predisposti à u cancer depende da u tipu di difettu di u geniu è a so penetrazione. In a valutazione di u gradu di risicu, sò fosti trè fatturi principali: a probabilità di cuncessionalità ereditaria di a forma di u cane. Depende di u numicu di casi è a furmazione di cancru chì hè caratteristicu di sta famiglia, è ancu di l'età à quale a malatia hè stata addulurata; probabilitati ca stu membru di a famiglia hé erate un gen mutante. Depende di a so pusizioni in u pedigree, età, a prisenza di u tumore malignu; a prubbabbilità di sviluppà cancru si u genu hè eredita; hè determinatu da a so penetenza. In a valutazione di risorsu, una combinazione di sti fattori hè stata fatta in compte. A menudo, i risultati sò difficiuli di esse statu in una forma chì hè accessibile per a pacienza. Ùn ci hè micca un modu bellu chjucu per dilla chì u riscu di sviluppà u cancer - l'approcciu avissi a essiri individuali. A maiò spessu, u gradu di risicu hè rapprisintatu cum'è un percentinu o cum'è una ratio 1: X. U valore aghjustatu hè paragunatu cù u risicu in a populazione generale. A gestione di i pazienti - carrières di genes predispositions à u cancer depende, principalmente, di u gradu di risicu di sviluppu di u cancer. Hè evaluatu cù l'aiutu di e analisi specializazioni in u prucessu di cunsigliu geneticu. A predisizzioni ereditariu à i tumuri canceriscenu in a famiglia pò esse detta sottu diversi circustanze, per esempiu, si unu di i so membri hè preoccupatu di u cuntattu di parechje di casu di cancellu in parenti è di cunsiglii da un especialista. I membri di e famìglie cù una alta incidenza di cancellu tendenu per a sviluppà tumuri maligni à una età più giovani. Inoltre, l'incidenza di morbidità in a famiglia pò esse più altu ch'è in a populazione.
Cancer in i zitelli
Per a maiò parte di i sindromisi di u cumbèmpulu di famiglia, l'iniziu di a maladie hè pocu cum'è in a zitella, solu per qualsiasi patologii raramenti rarasimi, cum'è l'usu di l'usu endocrine neoplasia-H (MEN-H).
I nivadi di i visitazione
À presentu, ùn hè micca pussibule di realizà una vigilazione à u centru geneticu per tutti i malandrini chì anu avutu casi di cancru in a famiglia. Hè per quessa, hè impurtante chì queste stituzzii medichi cumplissenu cù i normi di l'hospitalisazione. U centru geneticu pò ancu furnisce a gestione di i pazienti incù un risultatu risicu di sviluppà i cancru, ma micca altu abbastanza per ricevvi riferimentu à un spicializatu. A cumpagnia di u cunsigliu geneticu hè di furnisce e pazienti cù l'accessibile infurmazione nantu à i patti di u sviluppu di tumuri maligni.
Centri Genetichi
In a clinica, i medichi sò capaci di evaluà a predisposizione ereditatu è u risicu di sviluppà i cancru, pruveni à u paci cù infurmazione nantu à l'eredi di i genesi predisposerenu à a risurta di risurta è a pruduzzioni genetica. Hè impurtante per spiegà à u paci chì chì micca tutte e cose di u cànceru di famiglia sò assuciati cù l'eredi di un gen di pusterità cunnisciutu - assai di elli ùn sò micca identifikati à data. Avaliazione di risorsu U risicu di u cangeru pò esse un prublema in rappurtari un risichtu risicu di cancer. Hè da esse fatta in modu cusì cumu per ùn pruvucà l'ansietà eccessiva per u paci. Pò esse ancu difficiuli di spiegà à u paci chì u risicu di i cancelli hè più bassu di u so asumitu. Per esempiu, ci hè un cuncetazione falsa chì a figliola di un paciente cun u canculu di u cumbèculu hè un gruppu à risicu di risultatu per sta malatia. Se u casu di a malatia di a mamma hè unica in a famiglia è u tumore hè apartu wara a menopause, u risicu di sviluppà un cangeramentu di u minore ùn hè più altu ch'è in a populazione. U pianu di gestisce per u paciente o a famiglia sana depende di i risultati finali di a valutazione di a probabilità di l'eredi di un genu di predispositu d'u cungru mutante è u riscu assuciatu di sviluppà un tumore malignu.
Ci sò quattru settori di gestione di tali pazienti (i primi dui sò ancu usati in casu di risicu moderatu):
- Prufessiunale per u cancer - comprende a mammografia per escludiri i tumori di tumore è a colonoscopia per detectar u cancer;
- cambiamentu di modu di modalità - una dieta sana è nutritiva;
- analisi geneticu;
- misura preventiva.
Mèturi preventivi
I Pacienti cun riservu assai risicu di u sindromu di cernera héritaria, in più di cunfermazione è cambiamenti di vita di l'ughjettu sò attribuiti l'anàlisi genetica è una quantità di misure preventivi. Questi pò include l'utophorectomia profilatica (eliminazione di i glandula mammariali) è l'ooorestomia (rinuncia di l'ovari) in cumpagnie di u genu BRCC1 / 2 è a colectomia (eliminazione di u grossu intestino) in cumpunenti di u genu FAP per impediscenu u sviluppu di u cangeru di queste l'organi in u futuru. Per detectar mutazioni di certi genesi predisposizzioni à u cancer, hè pussibule di realizà una prova di sangue. A mutivi spessu afflicta di u genu entere, è per e diverse famiglie una varietà larga di varianti di mutazioni genetica hè caratteristica. In certi gruppi etnici, ci hè una tendenza à purtassi una certa mutazione. Prima di pruduzioni genetica hè offrua à tutti i membri di a famiglia, hè necessariu identifià u tipu di mutazione di famiglia. Per questu, un test di sangue hè principalmente fatta da un membru di a famiglia chì hè già annunziatu da u cancer. Quandu u tipu di mutazione familiar hè determinata, hè pussibule cunducerà un analisi geneticu per tutti l'altri parenti. Sfurtunatamente, spessu spetta chì uni membri di una famiglia cù cancru ùn sò micca vivuti è ùn hè micca pussibule di realizà una prova genetica. In questu casu, a gestione di u restu di a famiglia hè limitata per avè valutà a probabilità di a mutazione oghje.
Risultati di l'analisi geneticu
Pruvenzi geneticu si deve esse realizatu solu cù u cunsigliu geneticu tutale, in u prucessu di quale rimette i risultati è dà tempu per riflessione. I cunsiglii discussanu lu significatu suciale è indivinziu di risultati di testi pusitivi o negattivi. Un risurtatu pusitivu pò avè cunsiquenzi siciliani negativi per a persona pruvata è i membri di a famiglia. Puderà ancu guverna per cunsiquenzi suciali negattivi, cum'è l'incapacità di assicurà a so vita o di truvà un postu di travagliu.
Pruduzzioni genetica in i zitelli
I zitelli ùn sò micca sempre stimulati à utilizà prucessi genetichi per identificà i ghjente assuciati cù a pussibilità di sviluppà u cancer in l'adultu. U studiu hè cunnisciutu solu in l'eventu chì u so risultatu pò influenzallu a gestione di u paci, per esempiu, in u sindromu MEN-PA. In quessi casi, i carriere di u genu mutante sò offri tiroidectomia à l'età di 5 à 15 anni, chì scorrigianu tuttu u sviluppu di u canulamentu medulare di tiroïde.